教你认识小儿地中海贫血

地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要影响儿童。它得名于地中海地区，因为该地区的人群患病的比例较高。

小儿地中海贫血的病因

小儿地中海贫血是由于遗传基因突变引起的。正常情况下，血红蛋白是由α链和β链两种类型的蛋白质组成。而患有地中海贫血的儿童往往存在一种或多种基因突变，导致血红蛋白的合成受到影响，结构异常，进而影响了其功能。

小儿地中海贫血的遗传模式是常染色体隐性遗传。这意味着患病的子女必须从两个携带异常基因的父母那里分别获得一条携带异常基因的染色体。如果只获得一个异常基因，该个体将被称为携带者，他们通常不会表现出症状，但在生育后代时有可能传递给下一代。

目前已经发现与小儿地中海贫血相关的遗传基因突变有多种类型，其中最常见且最严重的是β型地中海贫血，它由β-球蛋白基因上的突变或缺失引起β珠蛋白链生成受损，重型多常见于两个相同位点的基因突变。其他类型的地中海贫血包括α型地中海贫血、αβ型地中海贫血等。

小儿地中海贫血的症状

1.贫血：贫血是小儿地中海贫血最主要的症状之一。由于血红蛋白合成异常，患儿的红细胞数量减少，无法有效地携带氧气到身体各个组织和器官。这会导致疲劳、乏力、无精打采、体力下降、活动能力减退等症状。有些儿童可能会出现短暂性的晕厥或昏迷。

2.脸色苍白：贫血导致血液中的红细胞数量不足，会使患儿的皮肤和黏膜呈现苍白的状态，特别是面部和口唇。

3.加重的呼吸和心跳：贫血导致身体组织无法得到足够的氧气供应，机体会作出代偿反应，包括加快呼吸和心跳来提供更多的氧气。因此，患儿可能会出现呼吸急促、心悸、心跳加快等症状。

4.骨骼畸形：部分患病儿童可能会出现骨骼畸形，主要表现在骨骺的异常生长。这可能导致身高矮小、骨骼畸形，例如面部骨骼的改变、骨骼畸形等。

5.肝脾肿大：小儿地中海贫血会导致脾脏和肝脏肿大。因严重贫血时，肝脾可恢复造血功能，产生髓外造血，进而出现肝脾肿大。当然地中海贫血长期产生大量异常红细胞，会刺激脾脏产生大量免疫细胞破坏和清除这些异常红细胞，进而出现脾脏肿大。反复输血导致铁沉积过多，也是导致肝脏肿大相关因素。

小儿地中海贫血的诊断

1.血常规检查：血常规检查是诊断地中海贫血的首要步骤之一。通过检测血红细胞数量、血红蛋白水平、红细胞体积等指标，可以评估患儿的贫血程度。

2.血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是一种常用的检测手段，用于分离和鉴定不同类型的血红蛋白。通过血红蛋白电泳，可以确定是否存在异常血红蛋白的存在。

3.基因检测：通过遗传学检测可以确定小儿是否携带与地中海贫血相关的突变基因。目前，常用的基因诊断技术包括多聚酶链反应（PCR）和基因测序等。这些检测方法能够确定患儿是否携带异常的α链和β链基因。

4.骨髓穿刺和骨髓细胞学检查：骨髓穿刺通常用于评估血细胞生成的状态，以排除其他疾病或检测其他细胞类型的异常，一般不作为常规检查。

5.红细胞脆性试验：通过红细胞脆性试验，医师可以观察到地中海贫血患者红细胞的表型变化，包括红细胞变形、碎裂和溶解等现象。这些结果能够为地中海贫血的诊断提供重要的参考依据。

小儿地中海贫血的治疗

1.规律输血和祛铁治疗：对于贫血严重的患者，规律输血是最常见和有效的治疗方法之一。通过输注健康的红细胞或血液制品，可以增加患儿体内的血红蛋白和红细胞数量，改善贫血症状。

反复输血会导致铁过载，引起一系列威胁生命并发症，例如内分泌失调、心肌病、肝病等最终引起死亡。常用的祛铁药物包括去铁酮、去铁胺、地拉罗司，联合使用能更有效降低铁蛋白水平。

2.其他药物治疗：药物治疗可以用于控制小儿地中海贫血的症状和并发症。维生素B12和叶酸补充，促进正常红细胞的产生，预防巨幼红细胞性贫血。适当补充钙、锌和维生素D预防骨质疏松。

3.其他治疗方法：

（1）骨髓移植：对于一些适合进行骨髓移植的患儿，这是一种潜在的治疗选择。骨髓移植旨在替代患者异常的造血系统，提供正常的血细胞生产。

（2）基因治疗：基因治疗的主要目标是通过插入正常基因来修复或替代患者身体中的异常基因，以恢复正常的红细胞生成。常见的基因治疗方法包括基因修复和基因替代。目前基因治疗价格贵，仍处在临床试验阶段。随着基因学的发展和相关技术的成熟，相信它的费用也会随之下降，技术更加成熟。

小儿地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对患者的生活和健康造成了严重影响。通过早期的诊断和治疗，可以有效管理病情，减轻症状，并提高患者的生活质量。