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默认随着中国三胎政策全面开放，高龄产妇数量的增加，新生儿出生缺陷概率也随之增加。在新生儿出生缺陷中，染色体异常最为常见,而唐氏综合征是最常见的染色体异常。我国唐氏综合征的发病率为1/600-1/800，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”，但患病因素亦与其患儿母亲相关，高龄孕妇生产对母婴双方有极大的风险，而且最重要的是基因方面的缺陷，孕妇年龄越大，风险值越高。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。现如今仍无有效的治疗方法，因此产前筛查及产前诊断便成为降低唐氏综合征发病率最有效的方法。
唐氏综合征，又称21﹣三体综合征，又称先天愚型或 Down 综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，是小儿染色体病中最常见的一种属常染色体畸变。患儿以特殊面容、发育迟缓、智力低下为主要特征，主要临床表现为以下三点：①患儿具有很明显的特殊容体征，例如：眼裂小、身材矮小、皮肤宽松、舌常伸出口外，有内眦赘皮、舌胖、枕部平呈扁头、眼外侧上斜、流涎多、鼻根低头前、后径短、眼距宽、外耳小、头围小于正常以及颈短等表现特征。而患儿的骨龄均落后于正常年龄，且出牙较为延迟并伴错位，头发较少且细软。②患儿的四肢较短，自身的韧带松弛，其关节部位可过度弯曲，其手指较为粗短，并且小指的中节骨由发育不良，导致小指呈内弯曲状态，手指的指骨短，且手掌的三叉点呈远端发生移位，通常可见通草鞋足或者是贯掌纹，大部患儿的拇趾球部呈弓形皮纹；患儿经常出现喂养困难以及嗜睡的症状，患儿的智能与正常儿童相比明显低下，并且会随着年的增长更加明显，其性发育以及动作发育均会延迟；③通常男性的唐氏婴儿成长至青春期阶段，也不会生育能力。但是女性的唐氏婴儿成长至月经到来，部分具有生育能力。
什么人可能生出唐氏儿？
生育下一代，是夫妻双方染色体重新分配、组合、传递的过程，这个过程繁冗复杂，任意一个环节出现错误，都可能导致胎儿染色体异常，多一条或少一条染色体，多一部分或少一部分染色体，都有可能发生。所以，每一对夫妻，每一次生育过程，都有可能生育唐氏儿。
如何预防唐氏儿的出生？
大部分唐氏儿是新发突变，与父母染色体无关。做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断及早发现并及时终止妊娠避免此类患儿的出生。孕妇产前预防内容如下：①、遗传咨询。②、产前筛查及产前诊断
唐氏筛查高风险是不是就确定怀了唐氏儿？
唐氏筛查属于是检查胎儿是否患有21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的一种筛查手段。可通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等计算出先天缺陷胎儿的风险值。唐氏筛查，其结果不是诊断，只是风险评估，所以检查结果不是正常不正常，而是胎儿患有这三种染色体异常的风险值，结果有低风险、临界风险和高风险三种。如果唐氏筛查的结果为高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的几率比较高，但是不能通过唐氏筛查的结果作为放弃胎儿的依据，还需要进一步检查无创 DNA 或者羊水穿刺来排除是否有染色体异常。 同理，低风险也不能排除唐氏儿的可能，也需要在后期进一步超声排除。
总结：
尽管很多人对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查。
近年来有关唐氏综合征的产前筛查及产前诊断方式发展迅速。其中产前筛查方法已由最初的超声、唐氏筛查，到现在的无创 DNA 及尿多肽，其方法逐渐趋于无创性，准确率也逐渐提升；产前诊断也向精准、短耗时、多基因发展。
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