地中海贫血的筛查方法

地中海贫血，也称为海洋性贫血，其主要特征是红细胞中血红蛋白结构异常，导致红细胞寿命缩短、红细胞异常增多或缺乏，进而引起贫血和一系列并发症。然而，很多人可能对地中海贫血的筛查方法并不了解。

地中海贫血的基本知识

地中海贫血是一种由血红蛋白组成异常导致的遗传性溶血性疾病。主要见于地中海地区、印度、非洲、东南亚地区及我国南方等地。我国以广西、云南、海南、广东、贵州、香港、台湾等地多见。WHO估计全球地中海贫血携带者有3.5亿人，每年出生重型地中海贫血患儿30万以上。

地中海贫血主要是因为珠蛋白的生成障碍所导致的溶血性贫血；成人的珠蛋白主要有两种类型，一种是α链，一种是β链，因此地中海贫血可以分为两类，α地中海贫血和β地中海贫血。这两类地中海贫血根据严重程度不同又可以分为四种类型：第一种是静止型，这类型的患者没有临床表现，血液学检查也是基本正常的，而且生活工作那也和正常人是一样的，主要是通过家系基因检查的时候发现；第二种是轻型，这部分患者的临床表现为没有贫血或者是有轻型的贫血表现，血液学检查可以有一些血液指标的异常，可以正常工作和学习，主要是在家系调查基因检测的时候发现；第三种是中间型，临床表现可以有轻到中度贫血的表现，实验室检查可以发现有轻到中度的贫血，有轻到中度的脾大，这部分患者一般不需要经常输血，在一些特殊的情况下，比如有感染或者用了一些氧化性的药物导致贫血加重的时候需要输血治疗；第四种是重型，一般怀孕30周胎死宫内，即使存活将来也要长期输血或接受骨髓移植手术。

地中海贫血的遗传规律：夫妻一方为地贫基因携带者，怀孕生孩子有50%正常，50%地贫基因携带者；夫妻双方均为同型地贫基因携带者，怀孕生孩子有25%正常，50%地贫基因携带者，25%重型地贫。轻型地贫者一般无明显临床症状，却可将致病基因遗传给下一代。当夫妇双方均为同一种地贫携带者，有1/4机会生育重型地贫儿。

怎么筛查地中海贫血

筛查目的

通过地贫筛查、基因检测发现双方都是同种类型基因携带者的高风险夫妇，经产前诊断减少重症地贫患儿出生，努力提高出生人口素质。

筛查对象

1.准备结婚男女双方

2.孕前夫妇，筛查夫妇之一如果是致病基因携带者，再筛查其配偶

3.初检孕妇及其配偶

筛查时间

1.首次产检即进行血常规和血红蛋白电泳筛查。

2.孕妇血常规或血红蛋白电泳阳性时，配偶行地贫筛查，筛查阳性夫妇，建议孕18周前完成夫妇双方的地贫基因诊断。

3.孕16周后仍未进行地贫筛查的夫妇，建议血常规筛查阳性的，血红蛋白电泳和基因诊断同时进行，避免延误产前诊断的时机。总之，筛查越早越好。

筛查方法

血常规初步筛查：目前全球公认的地中海贫血患者最简单有效的初筛方法是MCV、MCH检测以及渗透性脆性实验。红细胞平均体积（MCV）是首选筛查指标，筛查界限通常以80fL为准；红细胞平均血红蛋白量（MCH）筛查指标更稳定，MCH<27pg 为准。

血红蛋白Hb分析：美国妇产科医师学会（ACOG）指南推荐对于血常规提示MCV、MCH下降的高危孕妇，应进行血红蛋白电泳检查。一般HbA2<2.5%，α地贫可疑；而HbA2>3.5%，或伴HbF增高，排除肿瘤及其他血液系统疾病，可诊断为β地贫。

基因检测：基因检测是确诊地中海贫血的最准确方法。基因检测包括PCR方法、FISH方法和测序等多种技术。通过检测患者体内血红蛋白α或β肽链的基因序列，可以确定患者携带的异常基因型和分型。

产前诊断：携带有同型地中海贫血基因的夫妇，要进行产前诊断，绒毛穿刺在11-14周进行，羊水穿刺在16-20周进行。在妊娠早、中期对于地中海贫血胎儿做出判断，并终止妊娠，避免重度地贫胎儿的出生。

总之，通过及时发现和处理高风险人群，可以有效地降低地中海贫血的发病率和死亡率，为患者提供全面的治疗和管理，从而为降低疾病负担作出积极贡献。在未来也应继续关注地中海贫血筛查的普及和实施，为提高全民健康水平贡献力量。

（桂平市人民医院产科    黄惠娟）