做好孕期保健，预防出生缺陷

出生缺陷的定义与发生原因

（1）出生缺陷的定义：“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

（2）出生缺陷的发生原因：多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中包括高龄生育、环境污染和遗传因素、自身免疫性疾病等因素均能够诱发出生缺陷。

出生缺陷的类型

（1）结构性缺陷：①颜面部缺陷：以唇腭裂最为典型，患儿的上排门牙、牙槽骨和嘴唇、上颌均无法正常闭合。除此以外，患儿的眼睛、耳朵也存在残缺或缺失；②心脏缺陷：儿童心脏结构具有复杂性特点，对于心脏缺陷的患儿来说，以肺动脉狭窄、主动脉缩窄和室间隔缺损及法洛氏四联症等作为典型表现；③肢体缺陷：肢体缺陷主要表现为四肢发育不全等身体结构或整体缺陷；④神经管缺陷：对于脊柱或脑部结构缺陷者来说，部分缺陷程度小的患儿无过于明显的症状，只需要对骨头结构缺陷修补，病情严重者会产生神经、肌肉功能障碍等不良问题，对新生儿健康安全产生极大威胁。

（2）功能性缺陷：①中枢神经功能缺陷：以唐氏综合征为典型症状，儿童在智力、语言和感觉、行为等方面存在明显缺陷；②感觉功能缺陷：患儿拥有正常状态的眼睛、耳朵形状，但并不具备正常的视力、听力功能；③代谢功能缺陷：以先天性黄疸为典型疾病，患儿的代谢酶出现异常，造成机体内的毒素无法在短时间内代谢出体外；④免疫功能缺陷：基因缺陷或先天性发育不良为主要发病原因，对于自身免疫调节和功能异常患儿来说，感染几率增加。

预防出生缺陷的注意事项

    （1）孕前检查：孕前准备作为预防出生缺陷的重要环节。夫妻双方应该到医院进行详细检查，掌握双方各自的健康状况并提前补充叶酸。

（2）孕期产检：第一次产前检查时需要筛选艾滋病、梅毒和乙肝疾病，同时开展优生四项、地中海贫血筛查以及叶酸代谢能力检查；NT检查适用于孕11-13+6周，唐筛适用于孕15-20+6周、无创DNA（NIPT）检查适用于12-22+6周，这些检查可以提高染色体异常的筛出率；对于筛查结果异常的孕妇应该进行介入性产前诊断。孕早期的甲状腺功能检查能够预防胚胎发育异常、智力障碍的发生。在孕期进行四维彩超检查可以对胎儿各器官系统的发育情况进行筛查。

（3）新生儿筛查：新生儿出生后筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等遗传性疾病、先天性疾病，及时进行针对性治疗。

（4）日常健康管理：孕期还需要制定膳食合理的饮食方案和适量运动干预措施，维持患者的体重处于平稳状态，形成良好的作息和生活习惯，戒烟戒酒，避免接触毒品、成瘾性药品和有害有毒物质。

预防出生缺陷的孕期保健措施

孕期保健作为多种保健措施的总和，主要适用于妊娠期孕妇和胎儿的健康安全，从而保障母婴的安全性，有效预防孕产妇、围产儿死亡情况的发生。

（1）孕早期保健：孕早期因多种外界因素、各类孕妇疾病的影响，进而造成胎儿畸形或流产等严重后果的发生，需要认识到防病致畸的重要性。临床上是以在短时间内检查确定妊娠胎数，排除异位妊娠情况为典型表现。初筛不良孕产史、慢性高血压、心脏病等高危妊娠情况，针对不适合继续妊娠的情况来说，需要在短时间内终止妊娠。早孕期唐氏、胎儿畸形筛查方式适用于妊娠11-13+6周。

（2）孕中期保健：胎儿生长发育较快阶段为妊娠中期，在此过程中需要搭配食用鸡蛋、牛奶、瘦肉、西红柿等食物，制定出营养均衡的饮食方案。此外还需要搭配散步、体操等适量运动增强患者体质，避免剧烈运动。还应该对胎儿生长情况、胎动和宫缩进行监测。

（3）孕晚期保健：胎儿生长发育最快阶段为妊娠晚期，体重大幅度增加，此时重视营养均衡，避免营养过剩问题的发生，预防因巨大儿而导致阴道分娩无法开展。对胎儿各项生长发育指标进行定期产检、监测，降低妊娠并发症的发生率，若出现不适则需要尽早就诊，提前做好分娩准备。

孕妇通过掌握保健措施，可以大幅度降低新生儿出生缺陷的几率。女性妊娠期间在掌握出生缺陷等相关知识的基础上做好孕期保健，日常健康管理工作的开展可以提高饮食、运动的合理性，避免母体与胎儿的损害。除此以外，在妊娠过程中应该定期到医院产检，从而可以定期评估胎儿的发育，从而能及时发现胎儿的异常发育。